No Brasil, existem atualmente 23 pacientes diagnosticados com a rara síndrome Alfamanosidose e um deles é o Diego dos Santos Passos, de 32 anos, que tem a oportunidade de ser o primeiro do Brasil a ter o tratamento pelo SUS (Sistema Único de Saúde), via judicial, no Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (HUAC-UFCG), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). Há outro paciente em tratamento na América Latina, porém em uma instituição particular no Sul do Brasil.
A Alfamanosidose é uma doença metabólica rara, de origem genética, hereditária caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, que leva ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.
A disfunção celular causada pela falta da enzima é responsável pelo quadro clínico da doença que tem como sinais principais atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, infecções recorrentes, anormalidades esqueléticas, ataxia, baixa estatura e surdez. A doença é rara, os sinais clínicos aparecem progressivamente e são comuns a inúmeras outras doenças, o que dificulta o diagnóstico.
Sem tratamento, o quadro clínico do paciente se agrava com o avanço da idade. Idealmente o diagnóstico deveria ser determinado já no período neonatal pelo “Teste do Pezinho”, o que ainda não é possível atualmente na Paraíba e em muitos outros estados, mas com a inclusão das doenças lisossômicas na Etapa 3 da Ampliação da Triagem Neonatal do SUS ( Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021 ), espera-se que mude este quadro atual de diagnóstico de doenças raras.
Diego teve o diagnóstico laboratorial da Alfamanosidose em 2021, por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, apresentando atualmente os sinais principais da doença. Desde a infância, Diego já apresentava atraso no desenvolvimento, notadamente da fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada.
A doença é mais frequente em filhos de casais consanguíneos, pois se trata de uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm uma alteração genética em heterozigose (metade) no gene.
A Superintendente do HUAC-UFCG/Ebserh, Paula Maia, ressalta a importância de Campina Grande, por meio do HUAC, estar realizando um tratamento médico inédito pelo SUS e que poderá abrir caminho para outros que possuam a mesma síndrome.
Segundo a médica geneticista do HUAC-UFCG/Ebserh, Paula Frassinetti V de Medeiros, responsável pelo diagnóstico e tratamento de Diego, algumas características nele eram atípicas para a doença, como a estatura normal, não ter apresentado sinais de imunodeficiência e ter apresentado puberdade precoce. Antes do diagnóstico, Diego foi investigado para Síndrome de X- Frágil e teve uma triagem básica negativa para doenças por erro do metabolismo.
A doença também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pela semelhança com esse grupo de doença. Mas como os sinais de mucopolissacaridose em Diego se limitavam às alterações esqueléticas, essa hipótese diagnóstica não foi cogitada.
O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC-UFCG/Ebserh, onde há 15 anos esse tipo de tratamento é realizado para outros tipos de doenças lisossômicas. Mas um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que até o momento foi adquirido pelo Ministério da Saúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas 5 semanas, ressalta a médica geneticista Paula Frassinetti V. Medeiros.
A mãe de Diego, Dona Tereza, relata que sonha em alcançar outra vitória para seu filho. “Meu sonho é vê-lo estudando em uma instituição de educação especial como: APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), para que assim possa melhor se socializar, adquirir novos conhecimentos e torná-lo mais ativo. Até o momento ainda não consegui a vaga”.
Tereza destaca o apoio da Fedrann (Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste) durante a trajetória judicial para a conquista do tratamento e espera contar com a mesma para que o tratamento não seja interrompido por falta de medicação.
Sobre a Ebserh e o HUAC
O Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (HUAC-UFCG) faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
A unidade de saúde é destaque regional na assistência à saúde desde 1950. Com atendimento público e contratualizado com o SUS desde 2006, o Hospital oferece assistência multiprofissional e interdisciplinar em áreas como: Infectologia, Endocrinologia, Pediatria, Oncopediatria, Genética Médica, Clínica Médica, Oncologia Clínica e Fisioterapia. Além disso, é campo de prática para estudantes de diferentes áreas da saúde, como Medicina, Enfermagem, Farmácia e Fisioterapia, que desenvolvem atividades de ensino, pesquisa e extensão.
